8岁女孩患罕见病眼珠变蓝色 蓝瞳宝贝的日常生活记录

近日，一名北京博主发布了一段视频，展示了她8岁女儿拥有一双蓝色的眼睛。视频引发热议，她在简介中写道：记录蓝瞳宝贝依依的日常生活。视频中，小女孩自述患有瓦登伯革症，出生时就听不见声音，现在使用人工耳蜗。据了解，蓝眼珠是瓦登伯革氏症候群诸多症状之一，尽管患者的眼珠呈蓝色，但视力完全不受影响。小女孩的母亲表示，女儿非常喜欢自己蓝色的眼睛，觉得非常特殊且独一无二。

网友们纷纷为孩子送上祝福和鼓励。"真的很酷！一定要自信、乐观、善良地长大。""好美的眼睛，像星辰大海在眼里。""独一无二的蓝眼小天使。"

瓦登伯革综合征（WS）又称听力-色素综合征，因荷兰眼科学家及遗传学家Waardenburg于1951年首次描述了该病的主要临床特征而得名。这是一种罕见病，发病率在1:32400至1:42000之间。该病症主要表现为感音神经性聋、皮肤低色素或色素沉着、白额发或早白发、虹膜异色等。次要临床表型包括内眦外移、一字眉或眉毛中部潮红、高宽鼻根、鼻翼发育不良、先天性巨结肠（便秘腹痛）、肢体肌肉痉挛及指关节挛缩等。

目前对瓦登伯革综合征患者的干预措施主要包括病因治疗和对症治疗。作为一种遗传性疾病，基因治疗尚处于研究阶段，尚未成功应用于遗传性耳聋的治疗。现有的可行干预措施主要是对症治疗，如助听器、人工耳蜗以及听觉脑干植入。绝大部分患者可以通过人工耳蜗植入手术重获听力。只要发现及时，并在语言发育期之前实施早期干预，绝大多数患者都能获得满意的听力和语言康复效果。